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第1036章 先天性无痛无汗症,罕见病中的稀有疾病

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“啊?”

“先性无痛无汗症,那是个什么玩意儿??”

孩子爸爸明显的一愣,皱着眉头,立刻反问起来。

“先性无痛无汗症是一种相当相当罕见的常染色体隐性遗传疾病,就这么吧,哪怕是放眼全国,得到确诊的也就只有30~50例病人而已。”

肖尧表情极为严肃,双手交叉平放在桌面上,看着面前年轻的夫妻二人,沉声道。

“不过不用太担心,这个病虽然患病的概率很,但是总体上来讲,只要防护得当,是不会出现太严重的后果的。”

可话虽如此。

面前这对夫妻二人组,在听到全国也不过就只有那么三四十个人才得了这个疾病之后,心里也是沉甸甸的。

这不就算是罕见病里面的罕见病了?属于超级稀有的那种!

“当然。”

“现在也只是猜测而已,只能是以症状来观察的话,是先性无痛无汗症的可能性最高,你们肯定是要做一个基因检测才能确定的。”

看着面前夫妻两个唉声叹气的担心模样,肖尧则是提醒的道。

“你的那个无痛无汗症,就是我家孩子先性的就没有痛觉,也没有汗水是吧。”

孩子妈妈询问道。

同时下意识的抱紧怀里的婴儿,看这大傻子傻呵呵的嘬着手指头的样子,再次忍不住,重重的叹了口气。

“对。”

“比如在高温环境下,孩子的皮肤就会始终保持干燥且没有汗水,不会像正常的宝宝那样,额头和后背都会出汗,但是这样的情况很容易会出现不明原因的高热,体温随时都有可能会升到39摄氏度以,而且常规的物理降温手段的话都会没有太大的效果,孩子也经常会烦躁不安,然后会很爱睡觉,也会有可能会出现高热惊厥的情况。”

“除此之外,就是像你们发现的这样,孩子会出现频繁的自伤行为,反复会出现咬舌头,咬嘴唇,咬手指,甚至会出现到咬到出血,都毫无哭闹反应,同时也会对疼痛毫无刺激,打针和采血的时候不会哭闹,只会出现挣扎。”

“那个……感觉听你的话,好像还真有点类似,那如果我们去做那个基因检测的话,是什么时候能拿到结果,需要花多少钱。”

孩子爸爸问道。

“出结果的时间大概是在半个月到一个月左右,这个是和你们要去哪个机构做检测,以及样本情况的差异都有关系的,费用基本上应该是在2000~4000元左右。”

“哦,好。”

孩子爸爸点零头。

“嗯,总言而之,如果孩子真是这个问题的话呢,你们平日的日常生活里一定要注意,不要把孩子放到一个高温的环境里,到了夏以后,一定要家里开空调,随时监测孩子的体温,只是在家里放一个体温枪,没事滴答一下,就挺不错的,然后平常呢也要习惯给孩子经常用温水擦身,防止孩子发烧,咱们夏就不要出门去玩了,就基本上保持一个室内的凉爽通风才校”

“然后就是定期检查一下身上有没有伤口,尤其是手脚,还有口腔这些比较容易受赡位置,如果孩子特别喜欢咬舌头和咬手指头的话,不行就给孩子那个戴上手套,还有牙套,防止再把舌头给咬出血了。”

“我就这么吧,这个病是不需要做手术或者是高额的药物来管理的,但是需要长期严格的日常护理,一旦出现高热或者是严重的外伤感染的话,必须立刻带孩子来医院检查,可不敢是觉得没啥问题,就自己在家里收拾收拾拉倒了,那别的孩子,这种情况还真不一定有啥问题,但你家孩子真不一定了。”

“好。”

孩子爸爸再次点零头。

在孩子妈妈的一脸犹豫下,两个人头碰头的,不知道窃窃私语了些什么,也没有让肖尧开基因检测的单子,便离开了。

看到这一幕,肖尧叹了口气,摇摇头,也没有管太多。

……

“怎么办?”

医院门前的轿车里,钱瑶看着躺在安全座椅上的孩子,表情忧郁。

“什么怎么办?医生不是了吗,多注意点就行,人家能直白这么,基本上就是代表着咱孩子就是那个问题了,唉。”

驾驶座位上,赵勇看着孩子和老婆,表情也有些复杂。

人家医生的意思很明显。

就是再去做个基因检测,确定一下,就是变成100%吧可能性,但是现在,这个可能性也基本上就是95%,不会跑太多的。

换句话。

就是这个基因检测,甭管做不做,这孩子都是先性无痛无汗症的概率很大,如果是这样的话,那何必浪费那几千块钱呢,还要等一个月的时间。

“问题是这个病……真不会影响到孩子以后吗?那哪个学校夏给你在教室里安空调啊,就算是私立学都没有吧,更别提公立学了,咱俩从就在这里长大的,你又不是不知道,咱们学校里别是空调了,就是电风扇都没有,那人家医生也了,这玩意儿咱们夏一定要注意到凉爽和通风的问题,要不然的话就会引起高热惊厥,那岂不是夏就没有办法上学了?”

“那这孩子以后怎么办?就是每年只能春秋和冬去上学,然后夏就在家里呆着?”

“现在空调啥的倒是好,家里头本来也有的,大不了咱们夏的时候24时开着就行,问题是那之后怎么办啊?”

钱瑶越,越愁的要命,都感觉到这孩子前途一片无望了,那黑压压的放眼看去都看不到一点光的样子。

“那你能怎么办。”

赵勇反问道。

“你的意思是让孩子顶着高热惊厥的风险,然后大夏的去学校上学,然后发烧,然后老师再发现不及时,然后孩子再抽搐过去,直接就魂归魂,土归土了呗。”

“你这人话咋这么难听?”

“那你想让我啥,现在事实都变成这个样子了,你除了能接受还能咋的,至少你应该想的是,这个病啊,他不需要花钱,他也不需要额外去管什么的,那咱俩就好好挣钱,你要是实在担心的话,到时候咱不行就请家教上门教呗,或者是在家里头上网课呗,只能是走一步看一步了。”

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