“那你觉得我们孩子这是?”
孩子父亲开口问道。
“没有结果之前,谁也不敢肯定到底是怎么回事,目前来只能先等检查结果,基因检测肯定是要做的。”
肖尧摇了摇头,没有把话的太死。
事实上。
不管是之前的猜测也好,还是目前为止孩子整体呈现出来的情况也罢,按照肖尧的分析来,十有八九应该就是胖威利综合症,在医学上也被称作为普瑞德,威利氏症候群。
但这种话肯定是没有办法和家长的,毕竟谁也不能敢打保票,但是出错的概率却太低太低了。
所以只能委婉提醒。
显然夫妻二人也听懂了肖尧的未言之语,表情一下子就显得落寞下来,但还是抱着一丝期望的决定做一下基因检测,万一呢?万一是他们,网友还有医生都猜错了呢?万一孩子就只是单纯的傻的冒泡,对不对?
抱着这一丝可能性,夫妻两个还是去楼下交钱去了。
看着他们离开的背影,肖尧的表情有点感慨。
他肯定不能拍着胸口跟人家夫妻俩,就是这个病,不用管了,妥妥的。
但就目前来,孩子出生之后,随着年龄的增长,已经逐渐显露出来的特殊面容,再加上手掌的肿胀和手背的肿胀,还有相当明显的锥形手指,配合上皮肤白皙,摸起来的话很薄很薄的,然后没有弹性,毛发颜色都偏淡。
还有就是,家长孩子很容易睡觉,一24个时里,恨不得有23个半时都在睡觉,再加上他追问中发现怀孕的过程中,孩子胎动的次数也比较少,当时选择剖腹产,就是因为孩子的胎位异常,出生后,哭声也和其他正常孩子相比较起来较弱,更别提还有更典型的吸允无力的情况,就是在新生儿和婴儿时期喂养困难,需要爸爸妈妈把吃的送进嘴里才行,根本就没有自主进食的能力。
而喂养的困难,也就导致了孩子出现了生长迟缓和停滞的情况,也会出现生长激素缺乏,身高增长缓慢的情况。
唉!
算了!
还是再等等看结果吧。
万一呢?
肖尧长叹口气,转头便迎来邻2位病人
……
时间一转眼便来到了40个工作日,也就是一个半月的之后。
这一是全基因组测序结果出来的时间点,一大清早的,肖尧才刚刚前脚踏进门诊室里,后脚这对年轻的夫妻带着孩子便也来了。
两个人看起来都是一副提心吊胆的模样,显然在这长达一个半月的时间里,他们也查询了不少关于这方面的疾病的问题,同时也互相做出了不少的心理鼓励和建设。
“结果已经出来了,孩子的第15号染色体的确是出现了异常,才导致身体的多系统出现了异常反应。”
“目前来,孩子的确是胖威利综合症,这是一种先性的基因疾病,没有办法完全治好,只能以目前的有效治疗手段来辅助改善,不至于那么糟糕。”
肖尧这话的时候,夫妻两个眼睛双双变得通红通红的,就仿佛兔子一样,但显然这一个半月时间里,他们查阅了不少的相关资料,所以也知道肖尧并没有在骗他们,这是事实。
至于喝中药就能够治好这个病,或者是跳大绳就能治好这个病的……作为年轻人,他们也不相信这种事情,更何况……要是真有用的话,孩子奶奶找的这个神婆,那个出马的,肯定早就起效果了,不至于到现在了,还是那个样子。
“等到孩子两岁之后,再到4岁之前都会出现一个食欲异常升高的表现,所以可能会导致身材偏胖,但又由于的时候营养不良和生长激素缺乏,所以就会变成又矮又胖的样子,然后就是在发育方面落后和智力低下的情况。”
“以现代的医临床医学技术来,我们是没有办法对基因进行改造的,所以没有办法完全的治愈,但是如果从现在开始,我们加以干涉的话,时间还是来得及的!”
肖尧很是及时的打了一个强心针上去。
“在婴儿期间的话,我们可以先使用生长激素进行治疗,比较推荐的就是重组人生长激素注射液,这个作用是用来促进肌肉的发育,改善孩子的摄食和行为认知能力,从而达到一个预防肥胖和改善身高,帮助减少疾病带来的影响。”
“你们可以去买一些特殊奶嘴,又或者可以考虑鼻饲管,必须要严格的管理孩子的食物,然后严格的控制孩子的热量摄入,饮食规律也必须要规范。”
“每年都要带孩子过来体检,一旦出现发育不良,或者是青春期的发育问题,那么就要在医生的指导下,立刻进行激素治疗,如果治疗效果不太明显的话,甚至要考虑一下手术治疗,最好就是在两岁以内。”
“我白了,你家孩子现在来,目前就是整体上需要经常的使用激素治疗,来诱导和促进和维持青春的发育,包括骨骼正常的发育,增加肌肉量,但是你家是姑娘,以后在这个月经方面的卫生问题上,肯定会有多多少少的弊端呢,毕竟从就要吃激素。”
“然后就是生长激素,一定一定一定一定要用这个!和钱不钱的没有关系!如果你不给他打这个生长激素的话,他的身材会变得非常非常矮,就类似于侏儒,所以一定要从孩子两岁开始就打生长激素,这是必要的,也是没有办法的。”
肖尧到这里的时候,语气微微一顿,抿了抿嘴角,看着面前的夫妻二人,想要再继续些什么,但是到了最后也依然没有出口。
“最开始的基因检测就已经花了4000多块钱了……如果按照你刚刚的这一套治疗的话,那么我们大概夫妻两个需要准备多少钱才能够维持住我家孩子的情况?”
年轻夫妻两个对视一眼,深呼吸一口气,孩子爸爸带着颤抖的声音问道。
听见这个询问后,肖尧沉默了一瞬间,随后才缓缓的开口道。
“如果再从6个月大的婴儿开始进行生长激素的话,那么每个月平均下来可能会在1000~1500左右,一年的话会在1.2~1.8万之间,但这只是因为孩子年纪还,体重较轻,用量的原因,随着年纪越来越大,生长激素所需要使用的数量也越来越多,那么这个相对应的费用自然而然的也会往上涨。”
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